พันธุกรรมนำโรค

             ก่อนที่จะได้มีโอกาสเป็นคุณพ่อคุณแม่ ควรหยุดคิดสักนิดว่าคุณทั้งสองจะเป็นผู้สร้างตำนานท้าวแสนปม ให้แก่ลูกน้อย หรือสร้างเค้าให้เติบโตเป็นดาวตลกของเมืองไทยเช่น สายัญ ดอกสะเดาผู้ล่วงลับ เพราะโรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของพ่อและแม่ให้แก่ลูก และที่สำคัญไปกว่านั้นโรคที่ลูกน้อยเป็นไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และติดตัวลูกน้อยไปตลอดชีวิต
นอกจากโรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) และโรคดาวน์ซินโดรมที่กล่าวมาแล้ว ยังพบโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นที่รู้จักและพบบ่อย เช่นอาการตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย (อาการคือเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก) โรคธาลัสซีเมีย (อาการคือ ภาวะโลหิตจาง หากอาการรุนแรงอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้) โรคคนเผือก หรือแม้แต่โรคเด็กดักแด้
เชื่อแน่ว่าไม่มีพ่อแม่คนใดอยากให้ลูกเกิดมาอย่างผิดปกติ พ่อแม่จึงเป็นบุคคลสำคัญที่จะหยุดยั้งโรคทางพันธุกรรมให้แก่ลูก เพื่อป้องกันความพิการหรือโรคซ้ำในลูกหรือญาติที่จะเกิดตามมา โดยการตรวจคัดกรองโครโมโซมให้แก่ลูกในครรภ์ ตั้งแต่อายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์ ซึ่งปัจจุบันมีค่าใช้จ่ายไม่สูงนัก
คุณพ่อคุณแม่บางท่านอาจสงสัยว่า หากทราบว่าลูกในครรภ์มีความผิดปกติแล้วจะให้ทำอย่างไรต่อไป ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอรับคำวินิจฉัย ประกอบการตัดสินใจว่าจะยุติภาวะตั้งครรภ์หรือไม่ แต่คุณพ่อคุณแม่ต้องไม่กลัวที่จะรู้ความจริง เพราะอย่างน้อยหากท่านทราบว่าลูกมีความผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และท่านไม่ได้ยุติภาวะตั้งครรภ์เสียก่อน ท่านก็ควรเตรียมวางแผนอนาคตให้ลูกในระยะยาว
ร่วมกันตรวจคัดกรองโครโมโซม เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมกันนะคะ