8 พฤษภาคม วันธาลัสซีเมียโลก

ดร. ชนินทร์ สาริกภูติ กองวิชาการวิทยาศาสตร์ พิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์ องค์การพิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์แห่งชาติ (อพวช.)

องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้กำหนดให้ทุกวันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี เป็น “วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day)” เพื่อรณรงค์ให้เห็นถึงความสำคัญในการลดอุบัติการณ์ของเด็กที่ป่วยเป็นโรค และเพื่อกระตุ้นให้ทุกประเทศได้เล็งเห็นถึงความสำคัญในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังบุตรได้ โดยในปี พ.ศ. 2563 นี้ สมาพันธ์โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassemia International Federation : TIF) ได้จัดงานเฉลิมฉลองวันธาลัสซีเมียนานาชาติ ร่วมกับชุมชนผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับโลก ภายใต้หัวข้อ “The dawning of a new era for thalassaemia: Time for a global effort to make novel therapies accessible and affordable to patients” หรือ “เริ่มยุคใหม่ของธาลัสซีเมีย: ช่วงเวลาที่โลกพยายามสรรค์สร้างการรักษาแบบใหม่ที่เข้าถึงได้และราคาไม่แพงสำหรับผู้ป่วย” ที่สะท้อนให้เห็นถึงความก้าวหน้าของงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ที่โดดเด่นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในสาขาความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (Haemoglobinopathies) โดยเฉพาะในเรื่องของโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบในประชากรทั่วโลก และพบมากที่สุดในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประเทศไทย มีหลายชนิดและมีความรุนแรงหลายระดับ ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากอาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ในการนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงสร้างฮีโมโกลบินได้น้อยลงหรือมีลักษณะที่ผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ มีอายุสั้น และแตกง่ายกว่าปกติ ก่อให้เกิดอาการผิวซีด มีภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับและม้ามโต หน้าผากโหนกนูน โหนกแก้มสูง จมูกแบน ฟันบนยื่น ท้องโต ร่างกายเติบโตช้ากว่าปกติ แคระแกรน และกระดูกเปราะหักง่าย โดยพ่อและแม่ของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมียีนธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ซึ่งผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงนี้จะไม่แสดงอาการของโรคนี้ จึงมีลักษณะที่เหมือนคนปกติที่มีสุขภาพดีทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกตินี้สู่ลูกหลานได้ ซึ่งในประเทศไทยมีประชากรที่มียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียถึงร้อยละ 30 - 40 หรือ 1 ใน 3 เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

แนวทางหลักในการรักษาโรคธาลัสซีเมียในปัจจุบัน คือ การรักษาแบบประคับประคองอาการโดยการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็ก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem Cell Transplantation) จากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและสามารถเข้ากับผู้ป่วยได้ โดยนำไปปลูกถ่ายในร่างกายของผู้ป่วย เพื่อให้ผลิตเม็ดเลือดแดงให้กับร่างกายได้เหมือนกับคนปกติทั่วไป สำหรับการดูแลรักษาสุขภาพสำหรับสตรีมีครรภ์และเด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย คือ ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยเน้นอาหารที่มีโฟเลตสูง และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง โดยเฉพาะในกลุ่มที่มีอาการซีดรุนแรง ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ เพราะ อาจเกิดอาการแทรกซ้อนจากภาวะธาตุเหล็กในเลือดเกินได้ รวมถึงผู้ที่มีบุตรป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียควรทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ เพื่อดูแลรักษาอย่างใกล้ชิด

ปัจจุบันถึงแม้ว่าจะมีการรณรงค์เพื่อสร้างความตระหนักถึงอันตรายของโรคธาลัสซีเมีย แต่กลับพบว่าแนวโน้มของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียกลับเพิ่มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง โดยในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่เป็นโรคชนิดนี้ประมาณ 12,125 รายต่อปี และต้องรับเลือดเป็นประจำมากถึง 300,000 – 400,000 คนต่อปี ดังนั้น การป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่ดีที่สุด คือ การวางแผนก่อนการมีบุตร โดยคู่สมรสควรเข้ารับการตรวจเลือดก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรเพื่อวิเคราะห์หาพันธุกรรมแฝงธาลัสซีเมียหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยลดอุบัติการณ์การเกิดโรคธาลัสซีเมียได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย หากปฏิบัติตามคำแนะนำและการรักษาของแพทย์อย่างเหมาะสมต่อเนื่อง รวมถึงมีพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่ดีก็สามารถรับมือและจัดการกับโรคนี้ไม่ให้เกิดอาการรุนแรงและมีคุณภาพชีวิตดีเหมือนกับคนปกติทั่วไปได้เช่นกัน

ที่มาข้อมูล :
THE INTERNATIONAL THALASSAEMIA DAY 2020. ธาลัสซีเมีย เรื่องใกล้ตัวที่เราอาจจะมองข้าม. [ออนไลน์]. 2563, แหล่งที่มา https://mailchi.mp/abf3b717ab63/international-thalassaemia-day-2020focusing-on-novel-approaches-for-the-treatment-of-thalassaemia [8 พฤษภาคม 2563]
ธาลัสซีเมีย เรื่องใกล้ตัวที่เราอาจจะมองข้าม. [ออนไลน์]. 2563, แหล่งที่มา : http://www.piyavate.com/article/frontend/article_detail/id/514 [4 พฤษภาคม 2563]
วันธาลัสซีเมียโลก: แพทย์ไทยชี้พบทางรักษาโรคนี้ให้หายขาดแล้ว. [ออนไลน์]. 2561, แหล่งที่มา :
https://www.khaosod.co.th/bbc-thai/news_1062234 [4 พฤษภาคม 2563]
กรมการแพทย์ เร่งให้ความรู้ประชาชนรับวันธาลัสซีเมียโลก แนะพ่อแม่ทุกคนวางแผนก่อนมีลูกเลี่ยงเด็กป่วยธาลัสซีเมีย. [ออนไลน์]. 2561, แหล่งที่มา :
http://thainews.prd.go.th/th/website_th/news/news_detail/TNSOC6105070010009 [4 พฤษภาคม 2563]
พ่อแม่ควรดูแลลูกอย่างไร เมื่อลูกป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย. [ออนไลน์]. 2563, แหล่งที่มา :
https://www.phyathai.com/article_detail/3256/th/%E0%B8%A8%E0%B8%B9%E0%B8%99%E0%B8%A2%E0%B9%8C [4 พฤษภาคม 2563]
คำค้น : วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day), ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (Haemoglobinopathies)

ผู้เขียน : ดร. ชนินทร์ สาริกภูติ นักวิชาการ กองวิชาการ พิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์ อพวช.
บรรณาธิการ (วิชาการ) : นางสาวอุมาภรณ์ เครือคำวัง ผู้อำนวยการกองวิชาการ พิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์ อพวช.
บรรณาธิการ (ภาษา) : นายอานุภาพ สกุลงาม นักวิชาการ กองวิชาการ พิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์ อพวช.
ผู้อนุมัติเผยแพร่ : นางสาวอุมาภรณ์ เครือคำวัง ผู้อำนวยการกองวิชาการ พิพิธภัณฑ์วิทยาศาสตร์ อพวช.